Sma Hastalığı Nedir Sma Hastalığı Tedavisi Asıl adı Spinal Müsküler Atrafi olan SMA, omurilikteki hücrelerin dejenerasyonu ile birlikte, kas zayıflığına ve yitirilmesine neden olan nöromüsküler bir rahatsızlıktır. Genetiktir ve hareket yeteneğini kısıtlar.
Yazı İçeriği
Bedendeki birçok kası tutar ve hareket yeteneğini kısıtlar. Yaşam kalitesini düşürür. En sık bebeklerde rastlanır. Batı ülkelerinde daha sık görülür. Türkiye’de 6 bin ve 10 bin arası doğan bebekte, genetik olarak seyreden bir rahatsızlıktır. Hastalığın geçiş hızına bağlı olarak, nefes almak zorlaşır ve yemek yemeyi imkansız hale getirir. Görme, işitme refleksleri etkilenmez ya da bir his kaybı oluşturmaz. Hastaların zeka düzeyi gerilemez. Normal ve üstün zekalı olurlar.
Gevşek bebek sendromu da denilen SMA, dört farklı çeşide sahiptir.
Tip 1 ( Werdnig Hoffman Hastalığı): Doğduğu anda başlar ağır ve ciddi boyuta ulaşır. Bebeklerin hareketlerini yok eder. Kaslara zarar verir.
Tip 2 ( Dubowitz Hastalığı): 1.5 yaşına kadar yürüyememiş ama emeklemiş çocuklarda gelişir.
Tip 3 ( Kugelberg Welander Hastalığı): Çocuğun yürümesinden sonra çocukluk veya gençlik zamanında herhangi bir yaşta seyreder.
Tip 4: Yetişkinlerde görülür. Bacak ve kollarda hareketsizliğe neden olur. Yürümelerinde bir sorun olmaz.
Ebeveynler taşıyıcı olduklarından habersiz hayatlarını sürdürürken, genlerde oluşan bozukluk çocuğa geçebilir. Bu da SMA hastalığına neden olur. Anne ve babalardan çocuklarına geçiş oranı yüzde 25’tir. Genetik incelemelerle SMA hastalığının tanısı konur. Hastaların yüzde 95’inde SMN1 ekzon 7 ile 8 delesyonu saptanır. 5ml kan örneği ile tarama yapılır. DNA Genetik Hastalıkları Laboratuarında hastalık eksiksiz bulunabilir.
SMN1 adıyla varolan genin kromozomdaki genetik kusurlardan oluşur. En yaygın olanı SMN1 genin hiç olmaması ya da oluşmamasıdır.
Kaslar kontrolü kaybeder. Solunumu denetleyen kaslar işlevlerini yerine getirememeye başlar. Bu, akciğerlere havanın düzenli girip çıkmaması anlamına gelir. Yetersiz solunum, genel olarak birçok rahatsızlığa neden olur. Geceleri uyuyamama, baş ağrıları, sürekli uyku hali, konsantrasyon bozukluğu, oluşabilecek göğüs enfeksiyonları, düz yatarken zorluk çekmek ve solunum yetmezliği gibi sorunlar yaşanır.
SMA hastaları, hayatları boyunca enfeksiyonlara karşı mücadele etmelidir. Salgıların sık sık tıbbi müdahale ile temizlenmesi gerekir. Kollar bacaklara göre daha dirençlidir. Bacaklar daha zayıf olurlar. En çok etkilenen onlardır.
Omurga eğriliği diğer adıyla Skolyoz SMA hastalarının en yaygın sorunlarından biridir. Tıbbi müdahale gerekir. Bu durum oldukça rahatsız edicidir. Hareket yeteneğini kısıtlayan skolyoz vücut şeklinin değişmesine neden olur.
Henüz bilinen bir tedavi şekli yoktur. Fakat uzmanlar farklı kollardan tedavisini bulmak için çalışır. SMA hastalığında ölümlerin en yaygın nedeni kaslardaki zayıflıktır. Teknolojideki yenilikler sayesinde, havalandırma cihazlarının geliştirilmiş olması, yenidoğan SMA bebeklerinin ömürlerini büyük ölçüde uzatmıştır.
Solunum desteği, farklı formlarda SMA hastalarına yardımcı olabilir. Bilinçli bir şekilde oksijen ile zenginleştirilmiş hava, ağızlık ya da maske yoluyla hastalara verilebilir. Günün her saatinde kullanıma uygundur, ihtiyaçlarını karşılamak için kolayca çıkarılabilir. Bunlar yeterli olmadığında, nefes borusuna delik açılarak solunum yardımı gerçekleştirilir. Alışma süresinden sonra, trakeostomi tüpü ile konuşmak, yemek, içmek mümkün olur.
SMA hastalığında, solunumu düzenlemek için salgıların bir cihaz yardımıyla temizlenmesi ve bu şekilde karşılaşabilecek enfeksiyonların önüne geçilmesi gereklidir. Oluşabilecek tüm viral rahatsızlıklara karşı önlem alınmalıdır. Kalabalıkta fazla vakit geçirmemeleri gerekir. Bolca dinlenmek ve sağlıklı beslenmek onlar için önemlidir.
Boğaz ve ağız kaslarında oluşabilecek zayıflıklar, yutma sorunlarına neden olur. Özellikle bebek SMA hastaları, yutma ve emme de zorluk yaşayabilir. Yetersiz beslenme ya da susuzluğa neden olan bu durum, solunum yollarında tıkanıklık oluşmasına da sebebiyet verir. Yutma ve emme zorluğu ileri düzeyde olan bebekler, G tüpü adı verilen bir beslenme tüpü ile beslenir. Tüp sıvı beslenmelerin mideye doğrudan ulaşmasını sağlar ve esnek yapıdadır.
SMA hastaları spor yapamadıkları için, aşırı kilo alımı oluşabilir. Bu sebeple beslenmelerindeki düzen, bir uzman yardımıyla kontrol edilmelidir. Üç büyük öğün yerine daha ufak beslenme planı çıkarılarak, ihtiyaçlar giderilmelidir.
Sıcak havuzlarda yapılan egzersizler, SMA hastaları için yararlıdır. Fakat tek başına bu aktiviteleri kesinlikle gerçekleştirmemelidir. Bebeklerde ise, hareket etmesine yardımcı yürüteçler, tekerlekli manuel araçlar, ayakta durmalarına ve dünyayı keşfetmelerine yardımcı olabilir. Sesli komutlarla çalışan cihazlar, SMA hastaları için büyük kolaylık sağlar.
