Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır? Günümüzde çok bilinmeyen fakat etkili olan bir sendromdur. Noonan sendromu, maalesef ki kalıtsal bir hastalıktır. Dış görünüşü pek fazla etkilemediği için teşhis edilmesi ve anlaşılması zordur. Dış görünüşteki belirtiler çok karmaşıktır. Bu sendrom doğum ile oluşmaktadır. Noonan sendromu olan kişiler, genellikle kalp rahatsızlığı ve iskelette bozulmalar yaşamaktadır.
Yazı İçeriği
Genel olarak da iskelet yapısına bakıldığında sendrom teşhis edilebilir fakat bebeklerde kemik gelişimi tamamlanmadığından teşhis gecikebilir. Çok fazla duymasak da her binde bir doğum içerisinde Noonan sendromu görülmektedir. Sendrom, her iki cinsiyette bireyleri aynı oranda etkilemektedir. Bu sendroma yakalanan bir kişinin, çocuğunda da görülme olasılığı yüzde elli olarak tespit edilmiştir.
Gözler arasında uzak bir mesafe vardır. Göz kıyıları aşağıya doğru eğiktir. Göz kapaklarında düşme görülür fakat bu durum zamanla azalır ve normal şeklini alır. Göz kapaklarında düşme ile birlikte, gözlerde şaşılıkta görülür. Gözün içerisinde bulunan deri kıvrımlıdır. Göz bebeği küçülerek miyozis oluşturur.
Gözler dışarıya doğru çıkık bir görüntü oluşturmuştur. Göz renkleri, buz mavisi ya da açık gridir. Elmas şeklinde göz kapakları vardır. Üst dudak ve ucunda belirme vardır. Dişler çarpık gelişir. Burun normalden çok daha küçüktür. Çok ve sık arklı (kanallı) bir damak yapısı vardır. Boynun alt kısımlarına kadar inen saç çizgisi vardır. Boyun çıkık ve kıvrılamaya başlar. Noonan Sendromu Nedir Geniş, kalın ve kısa bir boyun yapıları vardır.
Alın mesafesi uzundur. İlk gelişme döneminde yüz şekilleri yuvarlak iken ilerleyen zamanlarda gelişen yüz, üçgen şeklini alır. Boyları kısadır. Kalp rahatsızlıkları görülür. Kısa omuz çevreleri, küt parmak uçları, inmemiş testis ve genellikle kıvırcık saçları vardır.
Bu sendroma sahip olan bebeklerde, bebek ve gelişme çağlarında kilo alma sorunları da baş gösterir. Konuşma bozuklukları çok fazladır. Üstün zekaya ya da zeka geriliğine sahiptirler fakat normal zekaya da sahip olabilirler. Kanamalar çok sık görülür ve kanda pıhtılaşmama, pıhtılaşma bozuklukları vardır.
Bu belirtiler, cerrahi işlemler, medikal işlemler, konuşma eğitimler ve özel eğitimler sayesinde giderilebilir. Örnek olarak; kalp rahatsızlıkları ya da bozuklukları cerrahi müdahale ile tedavi edilebilir. Medikal yöntemler sayesinde kanamalar, kanama bozuklukları ve pıhtılaşmama bozukluğu tedavi edilebilir.
Konuşma bozuklukları ve zeka ile ilgili problemler özel eğitim ya da bir psikolog desteği ile tedavi edilir. Büyüme ile ilgili problemler için hormon tedavisi uygulanır. Noonan sendromu yaşayan kişilerde her belirti aynı şekilde gerçekleşmez ve her belirtiyi taşımak zorunda değillerdir. Hatta bazı hasta bireyler evlenip çocuk sahibi olabiliyorlar. Bu sendroma sahip çocuklar, günlük yaşamlarına birine ihtiyaç duymadan devam edebilirler. Bazı hastalarda da belirtiler çok net gözlemlenemez ve dışarıdan belli olmamaktadır. Bu sebeple hiçbir müdahaleye ihtiyaç duyulmaz.
