Edwards Sendromu diğer bir adıyla Trizomi 18 sendromu, bebeklerde görülen psikomotor bir hastalıktır. Hastalığa sahip bebeklerin çoğu henüz dünyaya gelmeden anne karnında yaşamını yitirmektedir. Hastalığa etki eden etmenlerden ilki annede ileri yaştır. Fakat çok nadir de olsa genç annelerde de görülmektedir.
Yazı İçeriği
Edwards sendromunun sebebi annedeki yumurta veya babadaki sperm oluşumu esnasında meydana gelen kromozom temelli bir bozukluktur. Mevcut kromozom her vücutta iki çiftken Edwards sendromunda üç çift olarak görülmektedir. Hastalığın henüz geliştirilmiş kesin bir tedavisinin olmamasıyla birlikte bebeklerin çoğu anne karnında ya da doğum sonrasında yaşamını yitirmektedir.
Edwards Sendromu ve Down Sendromu benzerlikler gösterse de Edwards Sendromunda durum daha ciddidir.
Büyümede eksiklik, beslenme sorunu, nefes darlığı, zeka geriliği, el ve ayaklarda anomali, erkek bebeklerde inmemiş testisler, baş ve yüz alanlarında açıkça görülebilecek şekil bozuklukları gibi fiziksel ve zihinsel farklılıklar söz konusudur. Kemik bozuklukları, böbrek rahatsızlıkları, kulak düşüklüğü, anormal kafa şekli de belirtiler arasında sayılabilmektedir.
Hamileliğin ilk haftalarında yapılan tarama testleri, ultrasonla kontrolde ortaya çıkan bebeğin etrafında sıvının fazla görülmesi ve bebeğin beynindeki kistlerin fark edilmesi önemli belirtilerdir. Risk görülmesi durumunda anneye kan testi uygulanabilmektedir. Bu testler arasında fetal DNA testi başta gelmektedir. Bu testler hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılmaktadır.
Fakat Edwards Sendromuna sahip çocukların doğması durumunda yaşamaları çok olası bir durum değildir. Birtakım ameliyatlar ve tedavilerle ancak anomalilikler fiziksel olarak tedavi edilebilir. Bu ameliyatlar ve iyi bakım süreciyle bebeğin yaşama süresi uzatılabilir. Kesin bir teşhis için koryonik villus örneklemesi (CVS) yapılarak bebeğin eşinden ultrason kontrollü ince bir iğne yardımıyla doku parçası alınarak incelenmektedir. Bu testler bebek için bir sorun teşkil etmemektedir.
Edwards Sendromunun tedavisi bulunmamaktadır. Hamileliğin ilk haftalarında konulan tanı ile birlikte hamilelik sonlandırılmaktadır. Doğduklarında anomaliliklerle dünyaya gelen bebeklerde daha kaliteli bir yaşamı olması adına bazı ameliyatlarla sorunların bir kısmı düzeltilse bile yaşama olasılıkları oldukça düşük olacağı için tam anlamıyla kaliteli ve normal bir yaşam söz konusu olmamaktadır. Yarık dudak, yarık damak, delik kalp gibi fiziksel bozukluklar ameliyatla düzeltilebilmektedir
Edwards Sendromuyla doğan canlı bebeklerin %30’u doğum sonrasında ilk ayda, %90’ı ise ilk bir yılda farklı nedenlerle hayatını kaybetmektedirler. Bu nedenler arasında kalp, sindirim sistemi ve böbreklerde meydana gelen anomalilikler gözlemlenmektedir.
Edwards Sendromu kromozom temelli bir hastalıktır. Kromozom sayısının bölünme sonucunda eşit dağılmaması ve hücreler bölünürken ana hücreden bölünme esnasında kromozom sayılarında fark meydana gelir.
Edwards Sendromu yaklaşık olarak her 5000 bebekten 1’inde görülmektedir. Bu bebeklerden yaklaşık %5-10’u bir yıldan daha fazla yaşamaktadır.
