Bartter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır? Bartter Sendromu, nadir görülen ve böbrekleri etkileyen bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, genel olarak çocukluk çağlarında görülmektedir.
Yazı İçeriği
Bartter sendromuyla ilgili olan 5 gen defekti vardır. Bu sorun, doğumda görülmektedir. Bartter sendromu, böbreklerin sodyumu tekrarlayan emme bozukluğundan kaynaklanır.
Bu rahatsızlığa sahip olan insanlar, idrar atarak çok fazla sodyumu vücutlarından atarlar. Bu durum, vücutta sodyum eksikliğine ve azalmasına sebep olmasıyla birlikte aldosteron hormonunun artışına sebep olur. Böbrekler, vücuttan çok fazla potasyumu atar ve bu duruma potasyum israfı denir. Bu durumda böbrekler potasyum israfı yapmış olur. Bartter sendromu aynı zamanda hipokalemik alkaloz olarak bilinen, idrarda aşırı kalsiyum üretimine neden olan anormal bir duruma sebep olur.
Kilo alma oranı normal yaşlardaki diğer çocuklara göre çok düşüktür, normalden daha sık idrara çıkma isteği, kan basıncındaki düşüklük, böbrek taşı oluşumu, kas kramplarında anormallik, zayıf kaslar vb. belirtiler, en belirgin görülenleridir.
Kandaki düşük potasyum seviyesine sahip olan hastalarda, Barttner sendromu olduğundan şüphelenilir. Potasyum seviyesi, 2.5 meq/ 1′ den daha düşüktür. Düşük potasyum seviyesiyle birlikte, düşük kan basıncı da görülür. Fakat bu tek başına tanı konulması için yeterli değildir. Diğer tanı belirtilerine de bakılması gerekir. Bu sayede kesin tanı konulur.
Kesin tanı konulabilmesi için diğer tanı kriterlerine de bakılması gereklidir:
Aldosteron ve renin hormonunun yüksek seviyede kanda bulunması durumunda kesin tanı konulur.
Kan ve idrar testleri genellikle tanıyı koymak için kullanılır. İdrar testleri benzer semptomlara sahip olabilecek çok fazla müshil ve diüretik kullanmak gibi diğer sebeplerin ortadan kalkması için çok yararlıdır.
Barttner sendromundaki en önemli risk aile ve akraba ilişkileridir. Akraba evliliği yapmış bireyler yüksek riske sahiptirler. Bu riske sahip olmak kesin sendrom oluşacağını belirtmez fakat diğer bireylere göre riskleri oldukça fazladır. Risk durumlarını doktorunuzla görüşmeniz tavsiye edilir.
Barttner sendromu, potasyum takviyesi ile tedavi edilmektedir. Potasyum elementi fazla olan gıdalar ve ilaçlar tavsiye edilir. Birçok hasta, tuz ve magnezyum takviyesine de ihtiyaç duymaktadır. Böbrekler için potasyumdan kurtulmayı engelleyen ilaçlar verilir.
Yüksek dozlu nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar da kullanılmaktadır. Hastalığı kontrol edebilmek için kandaki potasyum miktarının 3.5 meq/ 1′ in üzerinde olması gerekir. Bu nedenle potasyumu yüksek gıdalarla takviye yapılması gerekir. Sıklıkla da KCl desteğine ihtiyaç duyulmaktadır. Hastalıktan dolayı büyüme geriliği yaşayan çocuklar, büyüme hormonu ile tedavi edilmektedir. Kaslardaki zayıflık ise yapılması gereken egzersizler veya fizik tedavi ile giderilmektedir.
